A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel.

Telemedicinális rendszerre épülően teremtik meg az egészségügyi ellátás új dimenzióját az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központjában.

Az MI támogatásával pontosabb diagnózis, és a szoftver segít kiszűrni a komplex kórképeket és a ritka, öröklődő betegségeket is.

Az örökletes szívizombetegségek és ioncsatorna-betegségek ellátásában és kutatásában ért újabb mérföldkőhöz az Szegedi Tudományegyetem.

A DE belgyógyászati klinikája a Magyar Diabetes Társaság Minősített Cukorbeteg Szakellátóhelye, amelyet október 10-től Harangi Mariann vezet.

Egyedülálló szolgáltatást vezetett be a Synlab, amely a tesztüzemmód után már a lakosság számára is széles körben elérhető.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

Egyes országokban nehezebb bejutni a gasztroenterológiai szakképzésbe, mint egy idegsebész rezidensi állást elnyerni – mondta lapunknak dr. Papp Mária, a Debreceni Egyetem Gasztroenterológia Klinikájának tanszékvezetője.

Hazánkban elsőként Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum minősítést kapott a Semmelweis Egyetem.